再见,唐氏筛查

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唐氏儿是大家耳熟能详的一种缺陷儿,也是目前染色体异常发病率最高的一种疾病,为了避免和减少唐氏儿出生,我国采取了以唐氏筛查为主的筛查手段。虽然取得了一定的成绩,但是它的弊端也很显然。

唐氏筛查包括早唐筛查和中唐筛查,其中常用的就是中唐筛查,时间点为15-20周。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型(21-三体)、神经管缺陷的危险系数。讲的通俗一点,唐氏筛查就是来判断嫌疑犯(唐氏儿高风险)的,这个嫌疑犯(唐氏儿高风险)可能是罪犯(唐氏儿),但也可能不是罪犯(唐氏儿),而且不是嫌疑犯(唐氏儿高风险)的,也有可能是罪犯(唐氏儿)。是不是傻傻的分不清了。

有数据研究提示,100个宝妈做唐氏筛查,那么就存在5个宝妈提示高风险,而实际上呢,100个高风险的宝妈里面只有2个是怀21-三体儿的。如果根据唐氏筛查高风险就要做羊水穿刺,那么相当于有98个正常宝妈要陪着做羊水穿刺。单纯羊水穿刺没有风险还好,可是羊水穿刺是一种有创手段,会发生1/500-1/1000的妊娠丢失率。

那么唐氏筛查的检出率有多高呢?100个唐氏儿中,他只能检查出65个唐氏儿,35个唐氏儿会漏诊。看到这里大家一定会在想,天呐,这个也太不靠谱了吧,但是在历史的进程中,唐氏筛查避免了很多唐氏儿的出生,为我国减少缺陷儿出生做出重大贡献。虽然有怎么多的缺点,但是在以前就是最好的检查手段。

随着时代的变迁,经济的发展,这项筛查手段也将慢慢被取代,现在很多发达地区已经开始抛弃唐氏筛查了,为了更好的筛查出唐氏儿,很多地区已经在开展无创DNA检查了,甚至有些地区是免费的,这个是什么东西,很多宝妈或许还不了解,无创DNA产前检测技术是采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。这三大染色体疾病就是21-三体,18-三体,13-三体。其中21-三体的检出率在99%,什么概念,差一点就是100%了。而且阳性率低,无创DNA检查提示高风险,做羊水穿刺,100个宝妈里面就有50%-100%是异常的。但是即使有如此高的检出率,无创DNA检查也只是产前筛查手段,最多是高级别的筛查手段,而不是产前诊断。

再见,唐氏筛查,为了更好的对国家,家庭,自己,孩子负责,建议有条件者尽量选择无创DNA检查作为产前筛查手段,考虑经济因素,作为一名产科医生强烈要求国家能给予经济上的补偿,毕竟一个唐氏儿出生的对国家,家庭,个人都是一种负担。时代在发展,好东西就应该普及,减少缺陷儿的出生,利国利民。

再见,唐氏筛查,你的王朝已经结束,新的王朝即将建立。


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